神经纤维瘤病(neurofibromatosis)又称多发性神经纤维瘤。由法国病理学家VonRecklinghausen1882年首先报告本病,故通常称为VonRecklinghausen病。(神经纤维瘤)
是一种家族性遗传性疾病,有染色体显性遗传倾向,发病率约占出生儿的三千分之一。其基本病变为神经组织发育不良,全身各个器官和系统都可受累。在婴幼儿期和学龄前也会发生神经纤维瘤疾病,那么他们的症状表现是什么呢?
婴幼儿期:咖啡斑可在出生时出现,也可在生后1-2年内出现,丛状神经纤维瘤可能是先天性的,但常常在出生后第一年发作,一般无须治疗。胫骨发育不良可在出生即出现下肢向前外侧弯曲,应给予保护、固定,以防止骨折的发生。
学龄前:3-5岁之间开始出现雀斑,也可发生神经胶质瘤,所以10岁以内应经常找有经验的眼科医生检查,任何视神经异常即应行颅内MRI检查。
视神经肿瘤是NF1常见的表现,尽管其很少发展到视力丧失。若视神经肿瘤进展迅速,应行外科治疗。但外科治疗这些肿瘤的作用是有限的,有时可联合应用化疗、放疗等,大剂量放疗或化疗后有发生恶性变的倾向。
学习障碍也是NF1最常见的表现之一,可占NF1的40-60%。行为能力、运动协调能力均低于正常儿童。应定期检查评估患儿的血压,因为高血压也是NF1的又一表现,多源于肾动脉狭窄。
丛状神经纤维瘤在儿童早期即可出现,有时呈自限性,该瘤难以完全切除,易于复发。部分NF1患儿可发生偏头痛,可伴恶心、腹痛,但需排除其他原因所致的头痛、腹痛,可应用药物预防和治疗。
以上是神经纤维瘤疾病发生在婴幼儿和学龄前时期的一些症状。从上面我们可以了解学习障碍也是NF1最常见的表现之一,所以对于神经纤维瘤疾病不能忽视。
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